La diagnosi di PCOS va effettuata in presenza di almeno 2 dei 3 segni clinici fondamentali, detti criteri Rotterdam:
- oligo/anovulazione cronica,
- iperandrogenismo (segni clinici e/o biochimici),
- alterazioni morfologiche dell’ovaio.
La procedura diagnostica si divide in due parti: una prima, che miri ad individuare la presenza dei criteri per la diagnosi; la seconda, finalizzata a mettere a fuoco gli ulteriori effetti della PCOS sulla salute della donna, che sono altrettanto importanti per determinare il quadro clinico completo della sindrome ed individuare una terapia adatta a quella specifica donna.
La diagnostica poggia su 4 aspetti fondamentali:
- la valutazione dell’irsutismo (e di altri aspetti clinici di iperandrogenismo) e dosaggio degli androgeni;
- la valutazione della funzione ovulatoria;
- la valutazione del quadro ecografico ovarico;
- la valutazione di altre numerose ed eterogenee problematiche potenzialmente associate alla PCOS.
VALUTAZIONI DA EFFETTUARE AI FINI DELLA DIAGNOSI
Gli specialisti di riferimento in questa fase sono: endocrinologo e ginecologo.
Sono loro che, sulla base dell’anamnesi e dell’osservazione, valuteranno quali esami prescrivere e quali accertamenti effettuare. Le seguenti indicazioni sono tratte dalle rassegne presenti in letteratura e non sostituiscono in alcun modo le indicazioni degli specialisti di riferimento.
ESAMI DA EFFETTUARE
a) Esame obiettivo
- presenza di irsutismo,
- presenza di altre manifestazioni di iper-androgenismo,
- presenza di segni clinici suggestivi di possibili cause secondarie di sintomi tipici di PCOS.
b) Esami strumentali
- ecografia pelvica (misura dei 3 diametri ovarici e del numero e delle dimensioni dei follicoli in ciascun ovaio)
c) Esami di laboratorio
- Basali
- In fase follicolare o in qualsiasi momento se il ciclo è molto irregolare o assente:
- testosterone totale e proteina legante gli steroidi sessuali con calcolo del testosterone libero,
- 17-idrossiprogesterone,
- ormone tireostimolante,
- prolattina,
- in casi selezionati, altri androgeni, gonadotropine, insulina, ormone della crescita, cortisolo.
- In fase luteinica (con ciclo presente e regolare):
- progesterone (almeno due volte)
- In fase follicolare o in qualsiasi momento se il ciclo è molto irregolare o assente:
- Test dinamici
- test di stimolo con ormone adrenocorticotropo per 17-idrossiprogesterone (se valore basale >5 nmol/L)
- eventuali altri esami, se necessari per escludere una forma secondaria di PCOS.
VALUTAZIONI DA EFFETTUARE PER CARATTERIZZARE PROBLEMATICHE ASSOCIATE ALLA PCOS (dopo la diagnosi)
Gli specialisti di riferimento in questa fase sono: endocrinologo, psicologo, dietista/dietologo/nutrizionista.
Sono loro che, sulla base dell’anamnesi e dell’osservazione, valuteranno quali esami prescrivere e quali accertamenti effettuare. Le seguenti indicazioni sono tratte dalle rassegne presenti in letteratura e non sostituiscono in alcun modo le indicazioni degli specialisti di riferimento.
ESAMI DA EFFETTUARE
a) Esame obiettivo
- valutazioni antropometriche (indice di massa corporea, circonferenza vita),
- valori pressori
- presenza di acanthosis nigricans (indice di insulino-resistenza).
b) Esami di laboratorio
- Basali
- glicemia,
- profilo lipoproteico completo,
- eventuale dosaggio dell’insulina.
- Test dinamici
- curva da carico di glucosio (eventuale dosaggio dell’insulina) [esame opzionale in assenza di fattori di rischio associati per diabete (familiarità, etnia, età, indice di massa corporea/circonferenza vita aumentati, presenza di acanthosis nigricans, fenotipo della PCOS, anamnesi personale)]
c) Valutazione psicologica
- screening per disturbi ansiosi e depressivi,
- screening per altre problematiche frequentemente associate alla PCOS (disturbi del comportamento alimentare, stress, disturbi sessuali).
d) Eventuali accertamenti per sindrome delle apnee notturne, “non alcoholic fatty acid liver disease”, iperplasia endometriale
- polisonnografia,
- ecografia addome,
- biopsia endometriale.
Bibliografia
Moghetti P., Bonin C., La sindrome dell’ovaio policistico, in Biochimica Clinica, 2017, vol. 41, n. 1
Teede HJ, Misso ML, Costello MF, Dokras A, Laven J, Moran L, Piltonen T, Norman RJ; International PCOS Network, Recommendations from the international evidence-based guideline for the assessment and management of polycystic ovary syndrome, in Fertil Steril, 2018 Aug; 110(3): 364-379.
Teede H., Misso ML., Costello MF., Dokras A., Laven J., Moran L., Piltonen T., Norman RJ., International PCOS Network, 2018, International evidence-based guideline for the assessment and management of polycystic ovary syndrome, Monash University on behalf of the NHMRC, Centre for Research Excellence in PCOS and the Australian PCOS Alliance